اختر البلد أو المنطقة

ما الذي يسبب ضمور

العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي مرض عصبي عضلي وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين بقاء العصبون الحركي 1 (SMN1)

هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين بقاء العصبون الحركي المشار إليه، والذي يحفظ صحة الخلايا العصبية الحركية ووظيفتها الطبيعية. يؤدي تلف الخلايا العصبية الحركية إلى نقص تدريجي في كتلة العضلات وقوتها (ضمور).

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي يؤثر على جزء من الجهاز العصبي يتحكم في الحركة الإرادية للعضلات.1 عند المرضى المصابين بضمور العضلات الشوكي يحدث فقدان للخلايا المهمة في النخاع الشوكي - تسمى الخلايا العصبية الحركية - والتي تعتبر ضرورية لقوة العضلات وحركتها. هذه الخلايا العصبية الحركية تنظم نشاط العضلات عن طريق إرسال إشارات من الجهاز العصبي المركزي، وهو جزء من الجهاز العصبي في الجسم يشمل الدماغ والنخاع الشوكي.

 

يؤدي فقدان الخلايا العصبية الحركية العاملة إلى ضعف عضلي وضمور تدريجي (نقص تدريجي في كتلة العضلات وقوتها)، حيث تتوقف العضلات عن تلقي إشارات من الجهاز العصبي المركزي.

فهم سبب ضمور العضلات الشوكي

على عكس العديد من الأمراض العصبية والعضلية النادرة الأخرى، هناك فهم واضح للسبب الجيني المحدد لضمور العضلات الشوكي. ينتج ضمور العضلات الشوكي عن طفرة في بقاء العصبون الحركي 1 المسؤول عن إنتاج بروتين الخلايا العصبية الحركية الباقية. يحافظ هذا البروتين على صحة ووظيفة الخلايا العصبية الحركية.

عند الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي، تتحور كلا النسختين من جين بقاء العصبون الحركي 1، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج بروتين العصبون الحركي الباقي. بدون المستوى المناسب من بروتين العصبون الحركي الباقي، تفقد الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، مما يمنع العضلات من تلقي الإشارات المناسبة من الدماغ.4

اعرف المزيد حول كيفية وراثة ضمور العضلات الشوكي هنا

ضمور العضلات الشوكي مُقسّم إلى أنواع مختلفة وفق  العمر عند بداية الإصابة والقدرة الوظيفية. هناك أيضاً تفاوت في الحدة ضمن كل نوع.5

أنواع ضمور العضلات الشوكي
التشخيص والفحص
ضمور العضلات الشوكي عند الرضع والأطفال
ضمور العضلات الشوكي عند البالغين

اتصل

لتعرف المزيد حول كيفية المشاركة في مجتمع ضمور العضلات الشوكي

اكتشف المجتمعات

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم، الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

مراجع

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.