اختر البلد أو المنطقة

العلامات

والأعراض:

يصاب كل طفل بضمور العضلات الشوكي بطريقة مختلفة. العمر عند الإصابة والأعراض وخواص ضمور العضلات الشوكي وحدة المرض تتفاوت بشكل كبير من طفل لآخر.1

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم من المرضى وأسرهم. الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

ضمور العضلات الشوكي عند الرُّضّع والأطفال

ضمور العضلات الشوكي مرض عصبي عضلي وراثي نادر2،1 وسبب جيني رئيسي في وفيات الرضع والدارجين.3

قد يعاني الأطفال من ضعف عضليّ تدريجيّ في العضلات الأقرب لمركز الجسم، مثلا: الكتفين، الفخذين و الحوض. تُتيح هذه العضلات أنشطة مختلفة كالزّحف، المشي، الجلوس، التّحكم في حركة الرّأس و تؤثّر أيضا على التّنفس و البلع.4

لا يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الخلايا العصبية المسؤولة عن الإدراك، وهي العملية العقلية التي نكتسب من خلالها المعرفة والفهم من خلال الفكر والخبرة والحواس.6،5

وفقًا لإحدى الدراسات، يتمتع الأطفال والمراهقون المصابون بضمور العضلات الشوكي بذكاء طبيعي، و يكون معدل ذكائهم في النطاق المعتاد لأعمارهم.7

ضمور العضلات الشوكي يؤثِّر على كل طفل بشكل مختلف

قد تشمل الأعراض الضعف التدريجي للعضلات، الترهل، وهزال العضلات (ضمور). وعادة ما يكون ضعف العضلات هو نفسه على جانبي الجسم.9

 

قد يعاني كل طفل من الأعراض بشكل مختلف، وينقسم المرض إلى أنواع بناءً على العمر عند البداية والقدرة الوظيفية. هناك أيضًا تفاوت في الحدة ضمن كل نوع، وفي 25% من الحالات يكون من الصعب تحديد النوع بدقة لدى المصابين بضمور العضلات الشوكي.10

إذا لاحظت تأخر طفلك في بعض مراحل نموه، فقد تكون تلك هي العلامة الأولى لضمور العضلات الشوكي

غالبًا ما يشتبه أحد الوالدين اولًا في ضمور العضلات الشوكي وقد يلاحظ أن طفلهما لم يصل إلى مراحل نمو محددة. قد يلاحظ الوالدان أن طفلهما لا يصل إلى مراحل جسدية نموذجية لمن هم في عمره، مثل القدرة على رفع الرأس، والتدحرج، أو الجلوس بشكل مستقل.11،5

قد تزداد صعوبة البلع او الرضاعة ايضا ، و قد يفقد الأطفال القدرة على البلع بأمان دون الاختناق أو يزداد احتمال استنشاقهم الطعام في الرئتين (الشفط).

و رغم أنَّ لكلِّ طفل سرعة نموّ خاصّة، إلاّ أنّ منظمة الصّحة العالميّة تقدّم إرشادات عامّة حول المعالم الحركيّة ضمن الدّراسة المرجعية للنُّمو متعدّد المراكز.21

الإرشادات الخاصة بالحركة12
معلم الحركة الإجمالي معايير الأداء
1. الجلوس دون دعم
  • يجلس الطفل منتصبًا ومع إبقاء رأسه منتصبًا أيضا لمدة 10 ثوانٍ أو أكثر.
  • لا يستخدم الذراعين أو اليدين لموازنة الجسم أو دعم الوضعية.
2.الحبو باليدين والركبتين
  • يتحرك الطفل للأمام أو للخلف على اليدين والركبتين.
  • لا تلمس المعدة السطح الداعم.
  • حركات مستمرة ومتتالية ، لـ3 مرات متتالية أو أكثر.
3.الوقوف دون مساعدة
  • يقف الطفل في وضع مستقيم على كلتي قدميه، ممسكًا بجسم ثابت، مثل الأثاث.
  • يقف الطفل متماسكًا لمدة 10 ثوانٍ أو أكثر.
4.المشي دون مساعدة
  • الطفل في وضع قائم مع ظهر مستقيم
  • يجعل الخطوات جانبية أو للأمام ممسكاً بجسم مستقر بيد واحدة أو بكلتي يديه.
  • تتحرك إحدى الرجلين للأمام بينما تدعم الأخرى وزن الجسم.
  • الطفل يخطو 5 خطوات أو أكثر.
5.الوقوف المستقل
  • يقف الطفل في وضع مستقيم على كلتي القدمين (ولكن ليس على أصابع القدم) مع استقامة الظهر.
  • تدعم الأرجل 100٪ من الوزن دون التمسك لمدة 10 ثوانٍ أو أكثر.
6.المشي المستقل
  • يخطو الطفل 5 خطوات أو أكثر بشكل مستقل، مع استقامة الظهر.
  • تتحرك إحدى الرجلين بينما تدعم الأخرى معظم الوزن.
  • لا يوجد تلامس مع شخص أو شيء.

خواص ضمور العضلات الشوكي عند الرُّضّع والأطفال

اعرف المزيد عن خواص ضمور العضلات الشوكي وأنواعه المختلفة عند أعمار متفاوتة من الإصابة:

معالم التطور الرئيسية:11

  • شهران:

    يمكن أن يرفع رأسه ويبدأ في الدفع للأعلى عند الاستلقاء على المعدة؛ يقوم بحركات أكثر سلاسة مع الذراعين والساقين.

  • 4 أشهر:

    يحمل رأسه ثابتًا وغير مدعوم؛ يدفع على الساقين لأسفل عندما تكون القدمين على سطح صلب؛ قد يكون قادرًا على الانقلاب من المعدة إلى الخلف؛ يمكنه الإمساك بلعبة وأرجحتها بين اللعب المتدلية؛ يمكنه رفع يديه إلى الفم عند الاستلقاء على المعدة، والدفع لأعلى إلى المرفقين.

  • 6 أشهر:

    يتدحرج في كلي الاتجاهين (من الأمام إلى الخلف ومن الخلف إلى الأمام)؛ يبدأ في الجلوس دون دعم؛ عند الوقوف، يدعم الوزن على الساقين وقد يرتد؛ يتأرجح ذهابًا وإيابًا، وأحيانًا يزحف للخلف قبل المضي قدماً.

أكبر إنجاز محقق على صعيد الحركة

غير قادرين على الجلوس ("غير الجالسين")

متوسط العمر المتوقع

سنتان أو أقل 14

نوع ضمور العضلات الشوكي

النوع الأوّل (المعروف أيضًا بمرض فيردنيغ هوفمان)

الخصائص:18،17،14

  • ضعف التحكم بالرأس
  • سعال ضعيف
  • صراخ ضعيف
  • ضعف تدريجي للعضلات المستخدمة في المضغ والبلع
  • ضعف التنسيق العضلي
  • وضعية "ساق الضفدع" عند الاستلقاء
  • ضعف شديد في العضلات على جانبي الجسم
  • ضعف تدريجي في العضلات التي تساعد على التنفس (العضلات الوربية)، مما يؤدي إلى ظهور الصدر "على شكل جرس"

معالم التطور الرئيسية:11

  • 9 أشهر:

    يقف متمسكًا يمكن أن يتخذ وضعية الجلوس؛ يجلس بدون دعم؛ يجذب للوقوف، يزحف.

  • سنة واحدة:

    يتخذ وضعية الجلوس دون مساعدة؛ يجذب لأعلى للوقوف، يمشي ممسكًا بالأثاث (الطواف)؛ قد يأخذ بضع خطوات دون التمسك؛ قد يقف بمفرده.

أكبر إنجاز محقق على صعيد الحركة:

"جالسون" قادرون على الجلوس بالاعتماد على أنفسهم

العمر المتوقع:

يزيد عن عامين14 70% يعيشون حتى سن 25 سنة

نوع ضمور العضلات الشوكي

النّوع الثّاني (المعروف أيضاً باسم مرض دوبويتز)

الخصائص:18،17

  • ضعف العضلات
  • قد تحدث مشاكل في البلع والسعال والتنفس ولكنها عادة ما تكون أقل شيوعًا
  • آلام العضلات وتيبس المفاصل
  • قد يصاب الأطفال بمشاكل في العمود الفقري مثل الجنف (انحناء العمود الفقري)، والتي قد تتطلب دعامة أو جراحة

أكبر إنجاز محقق على صعيد الحركة:

العمر المتوقع

طبيعي14

نوع ضمور العضلات الشوكي

النّوع الثّالث (المعروف أيضاً بمرض كوغيلبيرغ- ويلاندر)

الخصائص:18،17

  • الجنف
  • صعوبة المضغ والبلع
  • تتأثر عضلات الساقين بشكل عام أكثر من الذراعين
  • ضعف تدريجي للعضلات المستخدمة في المضغ والبلع
  • آلام في العضلات
  • أعراض الإفراط في استخدام المفاصل

أكبر إنجاز محقق على صعيد الحركة

الكل

متوسط العمر المتوقع

طبيعي14

نوع ضمور العضلات الشّوكي

النّوع الرّابع

الخصائص العامّة للمرض:18،17

  • ضمور العضلات عند الرضع و الأطفال الأعراض الجسدية مشابهة للأعراض التي تحدث للأطفال من حيث الانخفاض التدريجي في قوة العضلات، الرعشة، أما الوخر في العضلات فيحدث عند المراهقين و البالغين في بداية سن البلوغ.

مراقبة الوالدين لمستوى النمو الحركي الإجمالي لأطفالهم تكون غالبًا موثوقة. يمكن أن تساعد مشاركة الملاحظات حول التأخيرات الحركية المحتملة مع الطبيب في تحديد استراتيجية رعاية مناسبة.20،19

مراجع

1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.

6. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017.

7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.

8. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017.

9. D’Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.

10. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.

12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

13. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86-95. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16817682/.

14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.

15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.

16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.

17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115. 

18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.

19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.

20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.