اختر البلد أو المنطقة

كيف ينتقل ضمور

العضلات الشوكي بالوراثة؟

على عكس الكثير من الأمراض العصبية العضلية الأخرى النادرة، هناك فهم واضح للسبب الوراثي المحدد لضمور العضلات الشوكي.

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم من المرضى وأسرهم. الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي

ضمور العضلات الشوكي هو مرض صبغي جسدي متنحٍ بما يعني أنَّ الطفل يكون عرضة لخطر الإصابة به إذا ورث جين بقاء العصبون الحركي1 متحورا من كلا الوالدين. إذا ورث الطفل جين بقاء العصبون الحركي1 متحورا واحدا فقط، فإنه يعتبر "حاملاً للمرض" ولكن عادة لا تظهر عليه أعراض ضمور العضلات الشوكي.1

تاريخ العائلة

إذا كان لديك تاريخ عائلي يخص الإصابة بالضمور العضلات الشوكي، فإنَّ احتمالية أن تكون حاملًا للمرض تزيد عن المتوسط. عند اتخاذ قرار الإنجاب، قد يكون من المفيد استشارة طبيبك لمعرفة الطفرات الشائعة في عائلتك.

اذا أنجب اثنان حاملان لجين متحور من بقاء العصبون الحركي 1 طفلًا هناك:1

بمجرد أن تعرف الطفرات في عائلتك، من الممكن تحديد فحص مناسب لحالتك:

اذا كانت طفرات عائلتك تتضمن فقدان بقاء العصبون الحركي 1، فقد يكون من الأنسب لك إجراء فحص لعدد النسخ.

إذا كانت طفرات عائلتك تتضمن تغيرًا في الجين، عندئذ يقرر طبيبك والمختبر إمكانية عمل الفحص لمعرفة ذلك التغيّر بالتحديد.

إذا لم تتمكن من الحصول على معلومات تخص طفرة (طفرات) عائلتك، فلا يزال بإمكانك إجراء اختبار عدد النسخ. سيتم احتساب احتمالك في أن تصبح ناقلًا (قبل إجراء الاختبار) من تاريخ عائلتك. إذا كانت نتائجك طبيعية يتضاءل احتمالك في أن تصبح ناقلًا للمرض.

دور استشاريّ الطِّب الوراثي

تقدم العديد من المختبرات والمستشفيات فحصًا لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما حاملًا للجين المتحور من بقاء العصبون الحركي1. يمكن أن يوفر هذا للأفراد والعائلات معلومات حول مخاطر ولادة طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي.2

يتم تدريب مستشار الطب الوراثي على مساعدة الأسر في فهم المعلومات حول المخاطر الجينية والفحص والتشخيص.

You can read more about the role of a genetic medical counsellor here

عند الاشتباه في ضمور العضلات الشوكي، من المهم أن يتم تأكيد التشخيص الأولي من خلال الفحوص الجينية.3

التَّشخيص و الفحص

مراجع

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.